Диагноз в пробирке

Диагноз в пробирке

Дата публикации: 17.11.2021

Дата обновления: 19.11.2021

Родить здорового малыша — мечта любой будущей мамы. Как повысить шансы на то, что у вашего ребенка будет минимум наследственных дефектов?

— Какие возможности диагностики заболеваний ребенка еще до его рождения есть у будущих мам?

— В настоящее время широко распространена так называемая пренатальная диагностика. Она заключается в следующем: на сроке 11–12 недель будущей маме выполняют УЗИ и анализ крови на хорионический гонадотропин и альфа-фетопротеин. Данные УЗИ и анализа крови вводят в программу расчета риска. Если программа показывает, что риск рождения ребенка с хромосомным дефектом велик, то генетик рекомендует прокол плодного пузыря с последующим исследованием клеток, полученных из амниотической жидкости. На основании этого исследования делают заключение о состоянии генетического аппарата плода. И дают рекомендации — вынашивать или прервать беременность.

В последнее время наметилась тенденция проводить пренатальную диагностику на более ранних сроках беременности, начиная с 7–8 недель. В этом случае выполняют более щадящее исследование — биопсию хориона. Так называют забор крошечного участка из предшественника плаценты. Последствия искусственного прерывания беременности на этом сроке при наличии хромосомного заболевания у ребенка значительно мягче, чем во втором триместре беременности.

— А можно ли как-то обойтись без проколов и биопсий?

— В последние годы все большую популярность завоевывает метод неинвазивной пренатальной диагностики, при которой не делается биопсия хориона или амниоцентез, которых так боятся все беременные. Из крови беременной женщины выделяют ДНК ребенка и определяют в ней хромосомную патологию. При обнаружении таковой выполняется подтверждающий инвазивный тест. И только при уверенности в генетической патологии у ребенка женщине рекомендуют прервать беременность.

— Прерывание беременности даже при подтвержденных проблемах у ребенка — нежелательная процедура. А можно ли как-то их избежать, предупредив генетические аномалии?

— Еще не так давно ответом на этот вопрос было однозначное «нет». Однако широко применяющийся сейчас метод экстракорпорального оплодотворения — ЭКО — дает такую возможность.

ЭКО является не только высокоэффективным методом лечения бесплодия. Это еще и вспомогательный и пока единственный метод, который дает доступ к яйцеклеткам и эмбрионам человека, что позволяет диагностировать многие наследственные заболевания еще до наступления беременности. Этот метод получил название преимплантационной генетической диагностики наследственных заболеваний.

Заключается он в выявлении хромосомной патологии в эмбрионах. Полученные в результате стимуляции яйцеклетки оплодотворяют «в пробирке». А затем переносят «здоровые» эмбрионы в матку матери.

Как правило, у одной женщины при стимуляции в программе ЭКО получают несколько яйцеклеток. Поэтому почти всегда есть возможность выбрать один генетически здоровый эмбрион, который даст жизнь здоровому ребенку. Выбор происходит после исследования генетики эмбрионов в специализированной лаборатории.

— Генетические заболевания могут передаться и от матери, и от отца. Как быть в этом случае? Изучать яйцеклетки и сперматозоиды до оплодотворения?

— Прижизненная диагностика генетической патологии в яйцеклетках и сперматозоидах невозможна. Поэтому путь другой — преимплантационная генетическая диагностика эмбрионов, которые являются продуктом слияния мужского и женского генетических материалов. Оплодотворяют все полученные яйцеклетки, затем делают биопсию эмбрионов и проводят генетический анализ полученных в результате биопсии клеток. Затем выбраковывают больные эмбрионы, а здоровые переносят в матку, как правило, по одному. Под биопсией эмбриона подразумевают взятие из него нескольких клеток. Их подвергают тщательному изучению на предмет генетических нарушений.

— А эти клетки не могут оказаться жизненно важными? Вдруг в этом кусочке эмбриона будущая нога или рука ребенка?

— Для генетического анализа берут кусочки не самого эмбриона, а несколько клеток из его оболочек. Делают это сейчас чаще всего на 5–6 день развития эмбриона — на стадии бластоцисты. На этой стадии уже имеется отчетливое разделение на клетки, идущие непосредственно на развитие плода, и клетки, из которых будет формироваться плацента. На анализ идут вторые.

Безопасность преимплантационной диагностики доказана многими тысячами экспериментов на животных. Да и детей, родившихся из таких эмбрионов, сегодня в мире уже насчитывается много тысяч. Они совершенно невредимы. Тем не менее, сегодня усиленно развивается метод так называемого неинвазивного преимплантационного генетического тестирования. При таком исследовании вместо биопсии эмбриона делается анализ его ДНК, содержащейся в питательной ростовой среде. Этот метод позволяет избежать повторной биопсии эмбрионов, необходимость которой возникает при сомнительном результате тестирования. Или когда клеток для проведения генетического анализа недостаточно.

— Какие заболевания можно предупредить при помощи преимплантационной диагностики?

— Уже сегодня возможно предотвратить рождение ребенка с такими наследственными заболеваниями, как муковисцидоз, гемофилия, поликистоз почек и многими другими. Кроме того, в настоящее время подтверждена наследственная природа по крайней мере некоторых злокачественных опухолей. Рак тоже можно предупреждать, применяя преимплантационную диагностику. Уже выявлены гены, отвечающие за развитие рака груди и яичников. Установлены генетические дефекты, отвечающие за предрасположенность к меланоме, раку желудка, матки, предстательной, поджелудочной и щитовидной желез, толстой и прямой кишок. Преимплантационная генетическая диагностика — единственный метод, который позволяет прервать передачу онкологической наследственности.

— Всем ли женщинам, пришедшим на ЭКО, проводят такую диагностику и после этого выбирают самый здоровый эмбрион?

— Пока это исследование доступно не всем. Но в некоторых случаях оно необходимо. Например, если в семье есть история рождения детей с наследственными заболеваниями.

Дело в том, что многие люди сами являются носителями генов наследственных заболеваний. Это так называемые рецессивные мутации. При этом может случиться, что оба родителя являются носителями рецессивной мутации. И тогда есть вероятность, что ребенок получит от каждого из них дефектный ген. Заболевание становится вполне вероятным.

Нужна подобная диагностика и в тех случаях, когда немолодая женщина во что бы то ни стало хочет родить ребенка. С возрастом количество «ошибок» в генах накапливается. Полученные у такой женщины яйцеклетки оплодотворяют. Образовавшиеся эмбрионы проверяют (тестируют на генетику) и потом переносят в матку. Оказалось, что частота наступления беременности при таком подходе у немолодых женщин вполне сравнима с таковой у молодых. В данном случае преимплантационная диагностика помогает решить сразу две задачи: предотвратить рождение больных детей и резко повысить вероятность наступления беременности.